Enfermedades raras: Desafíos y avances en el tratamiento

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Enfermedades raras (acceso al libro)

Las enfermedades raras, definidas por su baja prevalencia y en su mayoría de origen genético, han evolucionado de ser patologías poco conocidas y sin tratamiento a un campo con avances significativos. Este progreso se debe al desarrollo de medicamentos huérfanos, terapias avanzadas como las génicas y celulares, y al creciente reconocimiento médico y social. A pesar de los desafíos persistentes en diagnóstico, acceso y coste, las perspectivas son cada vez más prometedoras gracias al aumento de la investigación y a las aprobaciones de terapias innovadoras por parte de agencias como la FDA. En este libro comentamos los avances en cuanto al tratamiento, impulsando el desarrollo de fármacos específicos. 

Históricamente, estas enfermedades se describían de forma fragmentada, lo que dificultaba su identificación y tratamiento, generando incertidumbre en los pacientes. Actualmente, se han identificado más de 9.000 enfermedades raras que afectan a millones de personas, aunque cada una tiene una prevalencia muy baja. El 80% tiene origen genético, aunque también existen causas infecciosas, autoinmunes o desconocidas. El diagnóstico sigue siendo complejo por la falta de información y especialistas.

Entre las enfermedades raras más estudiadas y mejor conocidas destacan: Fibrosis quística, Distrofia muscular de Duchenne, Hemofilia, Enfermedad de Huntington, Esclerosis lateral amiotrófica, Fenilcetonuria y la Enfermedad de Gaucher. Por su parte, entre las enfermedades raras con tratamientos innovadores están: Atrofia muscular espinal (AME), Hemofilia (terapias génicas), Amaurosis congénita de Leber (LCA), Leucodistrofia metacromática, Enfermedad de Gaucher, Déficit de lipasa ácida lisosomal (severo), Porfiria hepática aguda y la Enfermedad de Pompe.